Desarrollando conocimiento en base a la ciencia, una nueva área médica: La Consultoría Genética

Actualizado: 14 de nov de 2018







En el camino al conocimiento de nuestro material genético: la familia de ADN, ARN y micro-ARN, se ha descubierto que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Este hallazgo ha llevado al desarrollo de pruebas genéticas para más de 3.000 enfermedades, de las cuales aproximadamente alrededor de 2.000 se han puesto a disposición de profesionales y pacientes como importantes pruebas de valor clínico.


En el contexto clínico, la prueba genética puede implicar el análisis de un único gen para diagnosticar un trastorno específico, como la distrofia muscular o un grupo de genes como en el cáncer de colon familiar. El conocimiento de mutaciones específicas (variantes génicas) en genes particulares puede usarse para optimizar la gestión médica y las estrategias de tratamiento en pacientes individuales, es lo que se conoce actualmente como medicina personalizada. Un claro ejemplo de esto, es el estudio genético de epilepsia, dado que el conocimiento de su mutación genética particular, puede cambiar drásticamente el curso de su tratamiento y, posteriormente, la progresión de su enfermedad. Otro ejemplo es la fibrosis quística, donde ya están disponibles tratamientos específicos para algunas de las mutaciones encontradas en esta enfermedad, y más recientemente y tomando estos avances en las ciencias médicas, ya podemos disponer de algunos medicamentos oncológicos para pacientes con cáncer de mama con gen BRCA1 mutado.


Siguiendo con lo anterior, ante la sospecha de una enfermedad con base genética, es importante proceder con cuidado, siendo el asesoramiento genético médico la herramienta recomendable porque no solo orienta al paciente, familia y equipo médico respecto de la enfermedad, su pronóstico y opciones de tratamiento, sino que también guía el estudio genético molecular a realizar al paciente y/o su familia, el cual deberá ser dirigido para obtener resultados óptimos y clínicamente relevantes.


El asesoramiento después de la prueba será igualmente importante para apoyar y guiar a los pacientes según los resultados que arrojen los test y, especialmente, cuando los resultados son inciertos. Por último, la información genética resultante suele ser médicamente compleja por lo que discutir sus implicaciones para el paciente y la familia se convierte en una etapa crucial, así como su interpretación y traducción a elementos prácticos clínicos para apoyar al equipo médico tratante.


Dr. Luis Zapata Pérez

Especialista en Patología Molecular

Profesional Biomer

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