Cáncer hereditario: cómo diagnosticarlo con tiempo



La tasa de muerte por cáncer en Chile ha ido en aumento llegando en el año 2015 a 143 por cada 100 mil habitantes. El cáncer es el responsable del 23% de las muertes en el país, siendo la segunda causa de muerte, aunque en algunas regiones del país es la primera causa. En mujeres estas cifras se tornan más dramáticas al considerar que cada año mueren sobre 1500 mujeres por cáncer de mama.

Si bien, para su formación, todo tumor tiene una serie de alteraciones genéticas, estas son puntuales y se van adquiriendo y sumando para gatillar la producción de una célula cancerígena. Sin embargo, alrededor del 10 a 15% de todos los cánceres parte con una base genética alterada, hereditaria. Este grupo es muy importante poder identificarlo correctamente puesto que podrían realizarse acciones preventivas para evitar el desarrollo de un cáncer. En esta línea el conocimiento va creciendo exponencialmente junto con la tecnología para realizar detecciones más precisas, completas y complejas. Este concepto no puede perderse de vista dado que los estándares van cambiando de forma dinámica y rápida, prueba de ello es un reciente estudio publicado en “Journal of Clinical Oncology” donde los investigadores observaron que cuando se somete a un estudio genético de cáncer hereditario a la población con antecedentes familiares y criterios médicos de sospecha de cáncer familiar, y a la población sin criterios médicos para sospechar cáncer familiar, se pesquisa un porcentaje de genes alterados en una proporción muy similar entre ambos grupos, lo que lleva a pensar que en un escenario ideal a todos los pacientes con o sin antecedentes familiares de cáncer, debieran sometidos a un test genético para determinar la genómica tumoral.


Otro punto importante es la información que se está haciendo llegar a la población respecto al cáncer hereditario, esta información muchas veces es incompleta y con errores, sin duda una tarea pendiente. A modo de ejemplo, en el cáncer de mama hereditario, las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 constituyen entre el 15% a 50% de las alteraciones genéticas. El 50% a 85% está dado por alteraciones genéticas en otros genes como CHEK2, PALB2, CDH1, TP53 entre otros, además de polimorfismos y también causas que aun no conocemos. Es importante en los casos de sospecha de cáncer de mama hereditario, realizar los esfuerzos para realizar un panel genético ampliado y no limitarse solo a los conocidos BRCA1/2, porque además no se puede perder de vista que las alteraciones en estos genes también nos condicionan el riesgo a otros cánceres donde también se podría llegar a un diagnóstico temprano o en un escenario ideal a su prevención. Muchas veces en pacientes con alta sospecha de cáncer de mama hereditario, el estudio de BRCA1/2 sale normal o con alteraciones no patológicas y se crea una falsa seguridad de que no existen alteraciones genéticas hereditarias, y digo falsa seguridad porque no sabemos lo que está pasando en el otro 50% a 85% de alteraciones que no estudiamos o no conocemos.


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